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檢驗項目服務內容

陣發性夜間血紅素尿症抗體檢測
採檢須知

EDTA管採檢1-3mL,室溫保存48小時,請於採集後盡速送檢。
請在送檢單上註明採檢時間,若超過可接受的保存時間,會備註在報告內容。

檢體退件:拒收血清或血漿檢體;全血體積未達1mL或是凝血及溶血。

臨床意義

陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,PNH)是一種後天罕見紅血球膜缺陷引起的慢性溶血性疾病,致病機轉為X染色體上的PIG-A gene突變,導致細胞膜上的糖基化磷脂醯肌醇(glycosyl phosphatidylinositol,GPI)錨蛋白(anchor)的合成異常,使得連接在GPI anchor上的重要膜蛋白質(GPI anchor protein)缺乏。例如紅血球缺乏CD55和CD59 GPI anchor protein,將導致紅血球對補體系統的敏感性增強,而易遭受補體攻擊而破裂,引發溶血性貧血、紅血球蛋白尿、紅血球減少導致不同程度貧血以及靜脈血栓等臨床病徵。透過流式細胞儀檢測GPI anchor及GPI anchor protein是否存在於細胞膜,可為PNH診斷評估提供重要的參考資訊。

由於缺乏GPI anchor的紅血球破裂,將導致低估全血檢體內PNH Clone的紅血球細胞比例,因此本檢測以”嗜中性白血球”做為檢測對象,透過與GPI anchor protein CD24以及CD16專一結合的螢光抗體(CD24 PE,CD16 PE-Cy7),以及特異性結合至GPI anchor的Fluorescent aerolysin(FLAER)螢光試劑的標定,以流式細胞技術分析嗜中性白血球細胞膜上CD24、CD16以及GPI anchor的表現情況,評估PNH clone的比例。

衛生福利部101/04/01公告新藥Eculizumab(商品名Soliris)納入健保給付用藥,健保代碼X000106243,Eculizumab透過抑制C5補體來阻止溶血,有效地減輕症狀、減少輸血、改善生活品質、降低靜脈血栓發生率。此給付限用於陣發性夜間血紅素尿症患者且PNH granulocyte clone size經兩種抗體確認大於50%,並每6個月重新評估治療結果。

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